ALGUMAS DOENÇAS QUE A NEUROPEDIATRIA TRATA:

1. Epilepsia

Sinais e Sintomas:

• Crises convulsivas (focais ou generalizadas).
• Perda de consciência.
• Movimentos involuntários, como espasmos ou rigidez muscular.
• Alterações no comportamento antes ou após a crise (aura ou confusão).

Tratamento:

• Medicamentos anticonvulsivantes (carbamazepina, valproato, levetiracetam, topiramato).
• Dieta cetogênica (em casos refratários).
• Cirurgia (ressecção de focos epilépticos) ou estimulação do nervo vago em casos graves.
• Terapias complementares, como terapia comportamental.
  
  

2. Transtornos do Espectro Autista (TEA)

Sinais e Sintomas:

• Dificuldade em interações sociais e comunicação verbal e não verbal.
• Comportamentos repetitivos (movimentos estereotipados, como balançar o corpo).
• Sensibilidade aumentada a estímulos sensoriais (sons, luzes).
• Retardo no desenvolvimento da linguagem ou ausência de fala.

Tratamento:

• Terapias comportamentais (Análise Comportamental Aplicada – ABA).
• Terapias ocupacional e fonoaudiológica.
• Intervenções educacionais adaptadas.
• Medicamentos para controlar comportamentos associados (ansiedade, hiperatividade).
  
  

3. Paralisia Cerebral

Sinais e Sintomas:

• Dificuldades motoras (espasticidade, rigidez ou fraqueza muscular).
• Problemas de coordenação e equilíbrio.
• Distúrbios de linguagem e cognição, quando presentes.
• Convulsões.

Tratamento:

• Fisioterapia e terapia ocupacional.
• Medicamentos para controlar espasmos musculares (baclofeno, tizanidina).
• Cirurgias ortopédicas ou neurocirúrgicas (se necessário).
• Suporte fonoaudiológico e psicopedagógico.
  
  

4. Síndrome de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH)

Sinais e Sintomas:

• Hiperatividade (agitação excessiva).
• Dificuldade de concentração e organização.
• Impulsividade (dificuldade em controlar ações ou reações).
• Dificuldades acadêmicas e comportamentais.

Tratamento:

• Medicamentos estimulantes (metilfenidato, anfetamina) ou não estimulantes (atomoxetina).
• Terapias comportamentais.
• Intervenções educacionais e psicopedagógicas.
• Técnicas de manejo de comportamento em casa e na escola.
  
  

5. Doenças Neurogenéticas e Metabólicas

Sinais e Sintomas:

• Atraso no desenvolvimento motor e cognitivo.
• Convulsões.
• Distúrbios musculares ou cardíacos.
• Sintomas progressivos, como perda de habilidades motoras ou de linguagem.

Tratamento:

• Dietas especiais (como a dieta sem fenilalanina para fenilcetonúria).
• Suplementação enzimática ou terapias genéticas, quando disponíveis.
• Controle de sintomas (medicamentos para convulsões, por exemplo).
• Acompanhamento multidisciplinar (genética, fisioterapia, fonoaudiologia).
  
  

6. Síndrome de Guillain-Barré

Sinais e Sintomas:

• Fraqueza muscular progressiva (começando nos membros inferiores e ascendendo).
• Parestesias (formigamento ou dormência).
• Dificuldade respiratória (em casos graves).
• Reflexos diminuídos ou ausentes.

Tratamento:

• Imunoglobulina intravenosa (IVIG).
• Plasmaférese.
• Suporte respiratório, quando necessário.
• Reabilitação com fisioterapia.
  
  

7. Hidrocefalia

Sinais e Sintomas:

• Aumento do perímetro cefálico, especialmente em bebês.
• Fontanelas salientes.
• Dificuldade motora (coordenação e equilíbrio).
• Convulsões e irritabilidade.

Tratamento:

• Colocação de shunt para drenagem do excesso de líquido cefalorraquidiano.
• Monitoramento da válvula do shunt.
• Cirurgias para corrigir a causa subjacente, se necessário.
  
  

8. Distrofias Musculares

Sinais e Sintomas:

• Fraqueza muscular progressiva.
• Dificuldade para andar, subir escadas ou levantar-se do chão.
• Hipertrofia muscular (ex.: aumento das panturrilhas).
• Atraso no desenvolvimento motor.

Tratamento:

• Uso de corticosteroides (prednisona) para retardar a progressão da fraqueza.
• Fisioterapia e terapia ocupacional.
• Acompanhamento cardiológico e respiratório.
• Uso de aparelhos ortopédicos, se necessário.
  
  

9. Distúrbios do Sono (Apneia do Sono, Insônia)

Sinais e Sintomas:

• Ronco alto ou interrupções respiratórias (apneias) durante o sono.
• Sonolência excessiva durante o dia.
• Irritabilidade e dificuldades de concentração.

Tratamento:

• Avaliação com polissonografia (exame do sono).
• Uso de CPAP (pressão positiva contínua nas vias aéreas) ou outras terapias respiratórias.
• Cirurgia (remoção das amígdalas e adenóides, por exemplo).
• Terapias comportamentais para insônia.
  
  

10. Tremores e Distúrbios do Movimento (Distonias, Tiques)

Sinais e Sintomas:

• Tremores involuntários em mãos, cabeça ou outras partes do corpo.
• Movimentos repetitivos ou anormais, como tiques ou distonias.
• Dificuldade no controle motor e postura.

Tratamento:

• Medicamentos (benzodiazepínicos, clonazepam, antipsicóticos, como risperidona).
• Terapia ocupacional e fisioterapia.
• Em casos graves, intervenções cirúrgicas como estimulação cerebral profunda.
  
  

11. Encefalopatias Hipóxicas-Isquêmicas

Sinais e Sintomas:

• Hipotonia (baixo tônus muscular) ou espasticidade.
• Convulsões.
• Dificuldades respiratórias após o nascimento.
• Atraso no desenvolvimento motor e cognitivo.

Tratamento:

• Resfriamento terapêutico (hipotermia controlada) nas primeiras horas de vida.
• Suporte respiratório intensivo.
• Reabilitação neuropsicológica, fisioterápica e ocupacional.
  
  

12. Síndrome de West (Espasmos Infantis)

Sinais e Sintomas:

• Espasmos musculares rápidos e repetitivos (em séries).
• Parada no desenvolvimento cognitivo e motor.
• Elevação da atividade elétrica no cérebro (observada em exames de EEG).

Tratamento:

• Corticosteroides (como ACTH).
• Medicamentos anticonvulsivantes (como vigabatrina).
• Terapias de apoio, como fisioterapia e fonoaudiologia.
  
  

13. Transtornos de Ansiedade e Depressão

Sinais e Sintomas:

• Preocupação excessiva, medos ou fobias.
• Irritabilidade, tristeza ou perda de interesse nas atividades.
• Dificuldades de concentração e insônia.

Tratamento:

• Terapias cognitivas comportamentais.
• Medicamentos antidepressivos ou ansiolíticos, em casos graves.
• Técnicas de manejo de estresse e relaxamento.
  
  

14. Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Sinais e Sintomas:

• Fraqueza muscular progressiva, principalmente nos músculos proximais (quadris e ombros).
• Dificuldade para engolir e respirar.
• Hipotonia (tônus muscular muito baixo) nos recém-nascidos.
• Atraso no desenvolvimento motor, como dificuldade para sentar ou andar.

Tratamento:

• Terapia gênica (como o uso de onasemnogene abeparvovec, que corrige a deficiência genética).
• Medicamentos como nusinersen (Spinraza), que ajuda a aumentar a produção de uma proteína essencial para os neurônios motores.
• Fisioterapia e terapia ocupacional para ajudar a manter a força muscular e a funcionalidade.
  
  

15. Síndrome de Rett

Sinais e Sintomas:

• Perda de habilidades motoras e de comunicação após um período inicial de desenvolvimento normal.
• Movimentos repetitivos das mãos, como esfregar ou torcer as mãos.
• Dificuldades de coordenação motora e marcha.
• Alterações na respiração e no controle dos músculos.

Tratamento:

• Terapia ocupacional e fisioterapia para promover a mobilidade.
• Suporte para problemas respiratórios e nutrição.
• Uso de medicamentos para controlar espasticidade e convulsões.
• Terapia de apoio, como psicopedagogia, para melhorar a comunicação e interação.
  
  

16. Síndrome de Dravet

Sinais e Sintomas:

• Convulsões febris iniciais, seguidas de outros tipos de crises (convulsões tônicas, mioclônicas).
• Dificuldade no desenvolvimento motor e cognitivo.
• Hiperatividade e problemas de comportamento.
• Deficiência intelectual moderada a grave.

Tratamento:

• Medicamentos anticonvulsivantes (como valproato, clobazam, levetiracetam).
• Dieta cetogênica (em alguns casos, para controle de crises).
• Terapias comportamentais e apoio psicológico.
• Fisioterapia para ajudar no desenvolvimento motor.
  
  

17. Neuropatia Periférica Hereditária 

Sinais e Sintomas:

• Fraqueza muscular progressiva nas extremidades (mãos e pés).
• Dificuldade para caminhar, com um andar peculiar (pé caído, por exemplo).
• Diminuição de sensibilidade nas mãos e pés.
• Deformidades ósseas, como pés cavos ou deformidades nas articulações.

Tratamento:

• Fisioterapia e terapia ocupacional para melhorar a força e a mobilidade.
• Uso de órteses para corrigir o posicionamento dos pés e articulações.
• Aconselhamento genético, pois é uma condição hereditária.
• Acompanhamento regular para monitorar a progressão da doença.
  
  

18. Síndrome de Tourette

Sinais e Sintomas:

• Tiques motores (movimentos involuntários, como piscadas rápidas, torções de pescoço).
• Tiques vocais (sons involuntários, como gritos ou palavras inadequadas).
• Dificuldade em controlar os tiques, especialmente durante períodos de estresse ou excitação.
• Associado frequentemente a transtornos como TDAH e TOC (Transtorno Obsessivo-Compulsivo).

Tratamento:

• Medicamentos (antipsicóticos, como haloperidol ou pimozida) para controle dos tiques.
• Terapias comportamentais, como a “terapia de reversão de hábito”.
• Aconselhamento psicológico e apoio educacional para lidar com os aspectos emocionais e sociais dos tiques.
  
  

19. Malformações do Sistema Nervoso Central (como Mielomeningocele)

Sinais e Sintomas:

• Defeitos na formação da medula espinhal ou do cérebro, como em casos de espinha bífida (mielomeningocele).
• Paralisia nas pernas e perda de controle da bexiga e intestinos.
• Hidrocefalia (em alguns casos, devido ao acúmulo de líquido no cérebro).
• Deficiência intelectual e problemas de aprendizado.

Tratamento:

• Cirurgia precoce para correção dos defeitos estruturais, se possível.
• Uso de shunt para controlar a hidrocefalia.
• Reabilitação motora (fisioterapia e terapia ocupacional).
• Suporte educacional e psicopedagógico.
  
  

20. Miopatias Inflamatórias 

Sinais e Sintomas:

• Fraqueza muscular proximal (ombros e quadris).
• Dificuldade para subir escadas, levantar-se da posição sentada.
• Dor muscular e cansaço excessivo.
• Em casos de dermatomiosite, pode haver erupções cutâneas (sinal de heliotrópio, pápulas de Gottron).

Tratamento:

• Medicamentos imunossupressores, como corticosteroides (prednisona) e medicamentos imunossupressores (metotrexato, azatioprina).
• Terapia física para preservar a função muscular.
• Acompanhamento com dermatologistas, se necessário, para as manifestações cutâneas.
  
  

21. Síndrome de Angelman

Sinais e Sintomas:

• Atraso no desenvolvimento cognitivo e motor.
• Movimentos repetitivos, como bater as mãos.
• Problemas de equilíbrio e marcha.
• Sorriso frequente e riso inapropriado, comportamento eufórico.

Tratamento:

• Terapias de apoio, como fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia.
• Suporte psicopedagógico para melhorar o desenvolvimento social e comportamental.
• Medicamentos para controlar convulsões (se presentes) e distúrbios do sono.
  
  

22. Esclerose Tuberosa

Sinais e Sintomas:

• Tumores benignos no cérebro, nos rins e na pele.
• Convulsões, especialmente durante a infância.
• Problemas de aprendizagem e desenvolvimento.
• Manchas cutâneas (manchas de café com leite).

Tratamento:

• Medicamentos anticonvulsivantes para controle das crises.
• Monitoramento regular para detectar e tratar tumores.
• Terapia educacional e apoio psicopedagógico para as dificuldades cognitivas.
  
  

23. Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)

Sinais e Sintomas:

• Manchas de café com leite na pele.
• Presença de nódulos cutâneos (neurofibromas).
• Deficiência cognitiva e dificuldades de aprendizado (nem sempre presentes).
• Problemas ósseos, como escoliose e deformidades ósseas.

Tratamento:

• Monitoramento regular para detecção precoce de complicações, como tumores.
• Tratamento para escoliose (uso de colete ortopédico ou cirurgia em casos graves).
• Acompanhamento educacional e psicológico para apoiar dificuldades cognitivas e de aprendizado.
• Remoção cirúrgica de neurofibromas, se necessário.
  
  

24. Síndrome de Prader-Willi

Sinais e Sintomas:

• Hipotonia (baixo tônus muscular) no período neonatal.
• Retardo no desenvolvimento motor e cognitivo.
• Apetite excessivo e tendência a obesidade (se não controlado).
• Distúrbios comportamentais, como impulsividade e dificuldades emocionais.

Tratamento:

• Controle rigoroso da alimentação e atividade física para evitar obesidade.
• Terapias comportamentais para lidar com os aspectos emocionais e comportamentais.
• Terapias de apoio, como fisioterapia, fonoaudiologia e educação especial.